轉化醫學理念在醫學遺傳學教學改革中的探索論文
醫學遺傳學是臨床醫學類專業本科生必修的一門重要基礎課程，主要介紹人類遺傳病及其傳遞規律，屬于基礎醫學范疇;同時也涉及許多遺傳病的診斷、治療及預后等內容，又屬于臨床醫學的范疇，其教學內容學科交叉性強，學科跨度大，發展快，內容抽象、復雜，教務任務重，但課時又較少（30學時）。同時，相對于臨床主干專科課程,學生對醫學遺傳學課程的學習動力不足，教師雖孜孜教誨但教學效果不甚理想。因此,探索和革新醫學遺傳學的教學理念顯得非常迫切。轉化醫學是近年來在全球醫學領域掀起的一股熱潮,它與個體化醫學、可預測性醫學一同構成未來醫學發展的三大方向。轉化醫學倡導“從實驗臺到病床旁”的理念，即將基礎生物醫學理論研究與臨床醫療緊密結合，以促進基礎科學研究成果轉化臨床醫療應用中去，同時把臨床實踐中的問題反饋到實驗室中，為基礎醫學研究提供方向。轉化醫學的實質是促進基礎醫學和生命科學的研究成果向臨床醫學轉化。在轉化醫學發展大趨勢下，基于轉化醫學的教學理念也應運而生。所謂轉化醫學教學理念，即基礎教學為解釋臨床問題提供理論依據,同時臨床問題又作為基礎醫學教學探討的材料的教學模式。遺傳學是生命科學的核心和前沿,在生命科學突飛猛進的今天，遺傳學和基因組學的新成果、新技術層出不窮，并不斷應用于醫療實踐,促進了醫療手段的快速進步。顯然，醫學遺傳學研究成果已成為轉化醫學的主力軍之一W。醫學遺傳學作為醫學和遺傳學形成的交叉課程,將轉化醫學理念應用到醫學遺傳學的理論教學中，不僅有助于深化學生對基礎知識的理解,更培養了學生的科研思維和興趣,必將在醫學發展新時期大大提高醫學遺傳學教學效果，為培養合格的醫學復合型人才作出貢獻。本文就轉化醫學理念應用于醫學遺傳學教學這一教學模式進行了探討,并介紹了南京醫科大學醫學遺傳學教研室將轉化醫學理念貫徹到醫學遺傳學教學中的嘗試措施。
1.轉化醫學理念融入醫學遺傳學教學中的必要性
培養適應于21世紀國際醫學發展趨勢的現代復合型醫學人才，關鍵在于“轉化”，即理論聯系實際，使培養的學生基礎知識扎實、動手能力強、創新意識高。然而，隨著學科分化越來越細，我國醫學本科生的基礎醫學教育與臨床脫離現象嚴重。轉化醫學教學模式正是在這種趨勢下應運而生的，其本質是理論和實踐相結合，促進多學科交叉融合,創新人才培養模式。因而，以轉化醫學理念革新現有醫學教育的內容、方法，解決以學科為中心的教學模式與現代醫學高速發展大背景下培養新型復合醫學人才要求脫節的現象,是醫學發展與人才培養的必然趨勢與迫切要求。
醫學遺傳學是一門重要的醫學基礎課程，主要內容包含人類五大類遺傳病的發病機制與傳遞規律以及遺傳病的診斷、治療與預防，學科交叉性強，故而醫學遺傳學與臨床學科有著非常緊密的聯系。然而，目前我國大部分醫學院校在醫學遺傳學課程的教學中，仍依循傳統教學模式，從課程體系的設置到教學方式，都存在著與臨床實踐嚴重脫離的問題。當前形勢下,醫學遺傳學的新進展、新發現可謂日新月異，是轉化醫學時代下發展最快的基礎學科,以高通量測序、基因組學為代表的醫學遺傳學新技術已成功應用于臨床實踐。因而,將轉化醫學的理念應用于醫學遺傳學教學，也是醫學遺傳學學科發展的本質要求，對于增強醫學遺傳學課程的教學效果和推動新時代下醫學人才的培養都有著重要意義。
2.將轉化醫學理念融入醫學遺傳學教學中的探討與嘗試
將轉化醫學理念融入醫學遺傳學教學中，其宗旨就是要把醫學遺傳學理論與臨床應用緊密聯系起來，使醫學生能將醫學遺傳學基礎知識“轉化”到臨床實踐中去，為將來的醫療工作服務。因此，在醫學遺傳學教學中貫徹轉化醫學理念，就要求教師運用轉化醫學的觀點、立場和方法去觀察、分析和思考醫學遺傳學教材中的內容，充分挖掘醫學遺傳學內在的特點，使之與臨床實踐緊密結合。本校醫學遺傳學教研室為加強轉化醫學理念在醫學遺傳學教學中的應用，開展了一些實踐性探索。
2.1用醫學遺傳學理論解釋人類日常健康問題和疾病現象在學習一些遺傳學知識時，教師可以從臨床常見現象入手,在提出問題的基礎上，引發學生思考和聯想，激發學生的學習興趣,最后介紹醫學遺傳學的基本理論知識。例如在學習生態遺傳學時，我們以日常常見的“過量飲酒”或“酒精中毒”為例，為什么有的人酒量好？有的人酒量不好？酒量可以后天培養出來嗎？這樣很快激起了同學們的極大興趣和熱烈討論。然后講解相關遺傳學知識:不同人群飲酒后出現酒精中毒的快慢和癥狀的表現都有差異，是因為乙醇代謝為乙醛然后再到乙酸的過程中，參與代謝的兩個酶，即乙醇脫氫酶和乙醛脫氫酶編碼基因的多態性差異，使得這兩種酶在不同個體中表達水平不同，導致乙醛在體內的蓄積中毒癥狀差異，因而“酒精耐受性的個體差異”是由不同個體相關基因的多態性所決定的。這種貼近生活的問題就更容易讓學生進入狀態,積極地進行思考，同時，增強了同學們“轉化”的能力，讓同學們能將課本中的遺傳學知識與日常現象和臨床疾病聯系起來。
2.2以遺傳病為切入點,介紹醫學遺傳學轉化應用于疾病診斷和治療的最新進展在醫學遺傳學中，五大類遺傳病的遺傳規律與發病機制是教學的重點內容,但是遺傳病的數量眾多且遺傳機制比較復雜，難以記憶，而醫學本科生往往生物學基礎知識薄弱，傳統的以學科為中心的“滿堂灌”式教學方式難以起到好的教學效果。將轉化醫學的理念引入醫學遺傳學教學中后，我們打破了以學科為中心的傳統教學模式，嘗試以具體遺傳病為切入點、以疾病為單元進行講授。例如，在染色體病這一章的教學中，我們以高齡產婦小王產下唐氏綜合癥患兒陽陽這一病例作為切入點，引導學生了解染色體病的`危害和染色體病發生的致病因素（物理因素、化學因素、生物因素及母親懷孕年齡等），掌握染色體病的發病機制(染色體的數目畸變和結構畸變）、染色體病的診斷(核型分析)和預防方法（產前診斷方法等）。同時，介紹遺傳學技術在轉化醫學方面的最新進展，如2014年下半年以來,以高通量測序技術為手段的無創產前DNA檢測唐氏篩查法已在國內大型醫院得以應用，相較于傳統的羊膜穿刺-核型分析唐篩法更受廣大孕婦的歡迎。這樣一來，通過從具體疾病出發，以轉化醫學的思維用遺傳學的理論解釋該疾病的發病機制、臨床表現、診斷和治療，并注重將最新的遺傳學技術轉化于該疾病的臨床實踐引入課堂中，使教學氣氛和實際效果煥然一新。
2.3大力實施PBL教學PBL教學模式（problembasedlearning)是近年來國際上醫學教育中受到廣泛推崇的一種教學手段,PBL教學模式在醫學遺傳學教學中的應用有利于深人貫徹轉化醫學理念。本教研室自2013年來在醫學遺傳學課堂組織實施了PBL教學模式的嘗試，比如在生化遺傳學一章的教學中，我們從江蘇省人民醫院調取了一例苯丙酮尿癥病人的住院治療病歷，并分為三幕精心編排為名為“不食人間煙火的孩子”的PBL案例。通過三次課的熱烈討論，同學們對苯丙酮尿癥的臨床癥狀、發病機理、診斷手段與依據、治療措施和預防方法，以及包括苯丙酮尿癥在內的單基因遺傳病的遺傳方式、傳遞規律、基因診斷與新生兒篩査、遺傳病治療與預防、遺傳與優生優育等都有了系統的掌握。通過PBL病例教學，學生從臨床中的實際病例出發，獨立分析問題、發現問題并綜合運用包括遺傳學知識在內的多學科知識解決問題，從而實現理論知識和臨床實踐的結合，不僅牢固掌握了遺傳學的知識，并綜合運用了細胞生物學、生化與分子生物學、診斷學、內科、兒科、藥理學等多學科交叉知識,提高了同學們融會貫通的能力，大大增強其學習動力和學習效果。
綜上所述，將轉化醫學理念融人醫學遺傳學的教學過程中，是現代醫學發展和醫學人才培養的必然趨勢和醫學遺傳學學科發展的內在要求。我們應在教學中不斷滲透轉化醫學的理念，結合醫學遺傳學的學科特點，從疾病出發，密切聯系臨床，培養學生轉化醫學的意識，使學生建立轉化醫學的思維模式，為社會培養出既具有扎實的基礎知識，又具有卓越臨床實踐能力的新型復合型醫學人才。如何更好地將轉化醫學理念與醫學遺傳學教學相結合，提高新時期醫學人才素質，值得我們進一步深入探索。
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